Supplémentation maternelle en précurseurs du NAD pour réduire le risque de développer un CNDD

Nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) a été révélé comme étant essentiel au développement embryonnaire. Patients présentant des variantes génétiques du NAD+ De novo ont souvent un trouble congénital de déficit en NAD (CNDD), une maladie multisystémique héritée de manière autosomique récessive. Dans le contexte d’une carence en NAD+, tous les organes et systèmes, et pas seulement les vertèbres, le cœur, les reins et les membres, peuvent être touchés.

Les personnes présentant des variants de NADSYN1 biallélique présentent des caractéristiques cliniques similaires à celles atteintes de TDNC. Jusqu’à présent, presque tous les cas de CNDD identifiés peuvent être attribués à des variantes de perte de fonction bialléliques dans l’un des 3 gènes non redondants du NAD De novo voie de synthèse, y compris la kynurénase (KYNU), la 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygénase (HAAO) ou la NADSYN1. Parmi les individus atteints de CNDD identifiés à ce jour, ceux présentant des variants de NADSYN1 pathogènes bialléliques sont les plus diversifiés en termes de phénotype.

Plus précisément, NADSYN1 peut catalyser l’amidation de l’acide nicotinique adénine dinucléotide (NaAD) en NAD. Les variants pathogènes bialléliques dans NADSYN1 provoquer un blocage métabolique dans les deux De novoet la voie Preiss-Handler, conduisant à un déficit en NAD. Les variantes bialléliques NADSYN1 de perte de fonction ont un impact sur le métabolome du NAD chez l’homme. Les phénotypes postnatals impliquent des difficultés d’alimentation, un retard de développement, une petite taille, etc.

Chez les embryons de souris NADSYN1/-, des malformations dépendantes du NAD se produisent lorsque les précurseurs alimentaires maternels du NAD sont limités pendant la gestation. Les embryons de Nadsyn1-/- atteints présentent le plus souvent des malformations des reins, des yeux et des poumons.

La perte d’embryons NADSYN1-dépendants et les malformations chez la souris peuvent être évitées par une supplémentation alimentaire en précurseurs amidés du NAD (NMN et NAM) pendant la grossesse. Les précurseurs du NAD dérivés de l’alimentation maternelle déterminent principalement le développement d’embryons sains.

Les suppléments stimulant le NAD sont essentiels pour les personnes atteintes de variantes bialléliques de perte de fonction dans NADSYN1. La supplémentation maternelle en précurseurs du NAD peut, dans une certaine mesure, réduire le risque de développer une TDN.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Une signature métabolique pour le trouble de déficit congénital en NAD dépendant de NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4) :e174824. Publié le 15 février 2024. doi :10.1172/JCI174824

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