Maternal NAD Precursor Supplementation to Reduce the Risk of Developing CNDD
1. Introduction
Nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) a été révélé être essentiel pour le développement embryonnaire. Les patients présentant des variants génétiques dans la voie de synthèse du NAD+de novoprésentent souvent un trouble congénital de déficience en NAD (CNDD), une affection multisystémique héritée de manière autosomique récessive.Dans le contexte d'une déficience en NAD+, tous les organes et systèmes, et non seulement les vertèbres, le cœur, les reins et les membres, peuvent être affectés.
2. L'association entre la NAD synthétase 1 (NADSYN1) et la CNDD
Contrôle iindividusdes résultats.présentant des variants bialléliques de NADSYN1 partagent des caractéristiques cliniques similaires à celles des personnes atteintes de CNDD. Jusqu'à présent, presquetouslestaxon cas de CNDDpeuvent être attribués à des variants bialléliques avec perte de fonction dans l'un des 3 gènes non redondants de la voie de synthèse du NADde novovoie de synthèse, y comprisla kynuréninase (KYNU), la 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygénase (HAAO), ou NADSYN1. Parmi les individus atteints de CNDD identifiésà ce jour, ceux présentant des variants pathogènes bialléliques de NADSYN1 sont les plus diversifiés sur le plan phénotypique.
3. L'impact des variants de NADSYN1 sur l'activité enzymatique et le phénotype
Splus précisément, NADSYN1 peutcatalyse taux l'amidation de l'acide nicotinique adénine dinucléotide (NaAD) en NAD. Les variants pathogènes bialléliques de NADSYN1 provoquent un blocage métabolique à la fois dans lade novo voie et la voie de Preiss-Handler, conduisant à une déficience en NAD.Les variants bialléliques avec perte de fonction de NADSYN1 affectent le métabolome du NAD chez l'humain. Lesphénotypes post-natalsincluent des difficultés d'alimentation, un retard de développement, une petite taille, etc.
4. L'embryogenèsede la sourisperturbée par la perte de NADSYN1
Dans les embryons de souris NADSYN1-/-, des malformations dépendantes du NADsurviennentlorsque les précurseurs alimentaires maternels du NAD sont limités pendant la gestation.L'aLes embryons Nadsyn1-/- affectés présentent le plus souventdes malformations des reins, des yeux et des poumons.
5. L'effet préventif de lasupplémentation en précurseurs du NAD amidés contre la CNDD
La perte d'embryons et les malformations dépendantes de NADSYN1 chez la souris sont évitables par une supplémentation alimentaire ensupplémentation deprécurseurs du NAD amidéss (NMN et NAM) pendant la grossesse. Les précurseurs du NAD dérivés de l'alimentation maternelle déterminent principalement le développement d'embryons sains.Les précurseurs de NAD dérivés du régime alimentaire maternel déterminent principalement le développement d'embryons sains.
6. Conclusion
Les suppléments augmentant le NAD sont essentiels pour les personnes présentant des variants bialléliques avec perte de fonction dans NADSYN1. La supplémentation maternelle en précurseurs du NAD, dans une certaine mesure, peut réduire le risque de développer une CNDD.
Référence
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
À propos de BONTAC
BONTACest dédié à la R&D, à la fabrication et à la vente de matières premières pour les coenzymes et les produits naturels depuis 2012, avec des usines en propre, plus de 170 brevets mondiaux ainsi qu'une équipe de R&D solide composée de docteurs et de masters.BONTACpossède une riche expérience en R&D et une technologie avancée dans la biosynthèse deNADet de ses précurseurs (par exemple,NMNetNR), avec diverses formes à sélectionner (par exemple, NAD de qualité IVD sans endotoxine, NAD sans Na ou contenant du Na ; NR-CL ou NR-Malate). Une qualité élevée et un approvisionnement stable des produits peuvent être mieux assurés ici grâce à la technologie exclusive de purification en sept étapes Bonpure et à la méthode entièrement enzymatique Bonzyme.
Avertissement
Cet article est basé sur la référence de la revue académique. Les informations pertinentes sont fournies à des fins de partage et d'apprentissage uniquement, et ne représentent aucun but de conseil médical. En cas d'infraction, veuillez contacter l'auteur pour suppression. Les opinions exprimées dans cet article ne représentent pas la position de BONTAC.
En aucun cas, BONTAC ne pourra être tenu responsable ou liable de quelque manière que ce soit pour toute réclamation, dommage, perte, dépense, coût ou responsabilité (y compris, sans limitation, tout dommage direct ou indirect pour perte de profits, interruption d'activité ou perte d'informations) résultant ou découlant directement ou indirectement de votre confiance dans les informations et le matériel de ce site Web.
En aucun cas, BONTAC ne pourra être tenu responsable ou liable de quelque manière que ce soit pour toute réclamation, dommage, perte, dépense, coût ou responsabilité (y compris, sans limitation, tout dommage direct ou indirect pour perte de profits, interruption d'activité ou perte d'informations) résultant ou découlant directement ou indirectement de votre confiance dans les informations et le matériel de ce site Web.
