Supplémentation maternelle en précurseurs de NAD pour réduire le risque de développement de CNDD
1. Introduction
Nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) a été dévoilé comme étant Essentiels au développement embryonnaire. Patients présentant des variants génétiques dans le NAD+De novoLa voie de synthèse présente souvent un trouble congénital de la carence en NAD (CNDD), une affection multisystémique héritée de manière autosomique récessive.Dans le contexte d’une carence en NAD+, tous les organes et systèmes, y compris seulement les vertèbres, le cœur, les reins et les membres, peuvent être affectés.
2. L’association entre la NAD synthétase 1 (NADSYN1) et la CNDD
IIndividuslivrerLes variants bialléliques de NADSYN1 partagent des caractéristiques cliniques similaires à celles atteintes de CNDD. Jusqu’à présent, presque unllde laidentifié Affaire CNDDs peut être attribué à Variants bialléliques de perte de fonction dans l’un des 3 gènes non redondants du NADDe novoVoie de synthèse, y comprisKynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygénase (HAAO), ou NADSYN1. Parmi les individus atteints de TDCN identifiésÀ ce jour, ceux qui présentent des variants de NADSYN1 pathogènes bialléliques sont les plus diversifiés en phénotype.
3. L’impact de NADSYN1 variants sur l’activité enzymatique et le phénotype
SEn particulier, NADSYN1 peutcatalyse le l’amidiation de l’acide adénine (NaDA) de l’acide nicotinique en NAD. Les variants pathogènes bialléliques dans NADSYN1 provoquent un blocage métabolique à la fois dans lesDe novo et voie Preiss-Handler, ce qui entraîne une déficience en NAD.Les variants bialléliques NADSYN1 de perte de fonction impactent le métabolome NAD chez l’humain. PPhhénotypes ost-naissanceimpliquer difficultés d’alimentation, retard de développement, petite taille, etc.
4. SourisEmbryogenèseperturbé par la perte de NADSYN1
Dans NADSYN1-/- embryons de souris, Malformations dépendantes de la NADsurvenirlorsque les précurseurs de NAD alimentaires maternels sont limités pendant la gestation.Le ales embryons de Nadsyn1-/- ont été les plus feuxAujourd’hui Malformations des reins, des yeux et des poumons.
5. L’effet préventif desupplémentation amidate du précurseur de NAD contre le CNDD
La perte et la malformation embryonnaires dépendantes de la NADSYN1 chez la souris peuvent être évitées par l’alimentationSupplémentation dePrécurseur AMIDÉ de NADs (NMN et NAM) pendant la grossesse. MLes précurseurs de NAD dérivés du régime aternal déterminent principalement le développement des embryons sains.
6. Conclusion
Compléments boostant le NAD sont essentielles pour les individus présentant des variantes de perte biallélique en NADSYN1. La supplémentation maternelle en précurseurs de NAD peut, dans une certaine mesure, réduire le risque de développer une CNDD.
Référence
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Une signature métabolique pour le trouble de déficience congénitale en NAD dépendant de la NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4) : e174824. Publié le 15 février 2024. doi :10.1172/JCI174824
À propos de BONTAC
BONTACse consacre depuis 2012 à la R&D, à la fabrication et à la vente de matières premières pour la coenzyme et les produits naturels, avec des usines indépendantes, plus de 170 brevets mondiaux ainsi qu’une solide équipe de R&D composée de médecins et de maîtres.BONTACpossède une riche expérience en R&D et une technologie avancée dans la biosynthèse deNADet ses précurseurs (par exemple,NMNetNR), avec différentes formes à sélectionner (par exemple, NAD de qualité IVD sans endoxines, NAD sans Na ou contenant Na ; NR-CL ou NR-Malate). Un approvisionnement de qualité élevée et stable en produits peut être mieux assuré ici grâce à la technologie exclusive de purification en sept étapes Bonpure et à la méthode Bonzyme Whole-enzymatic.
Avertissement
Cet article est basé sur la référence publiée dans la revue académique. Les informations pertinentes sont fournies uniquement à des fins de partage et d’apprentissage, et ne représentent aucun but de conseil médical. En cas de violation, veuillez contacter l’auteur pour suppression. Les opinions exprimées dans cet article ne représentent pas la position de BONTAC.
En aucun cas BONTAC ne sera tenu responsable ou responsable de quelque manière que ce soit des réclamations, dommages, pertes, dépenses, coûts ou responsabilités (y compris, sans s’y limiter, tout dommage direct ou indirect pour perte de profits, interruption d’activité ou perte d’information) résultant directement ou indirectement de votre confiance dans les informations et le matériel de ce site web.
En aucun cas BONTAC ne sera tenu responsable ou responsable de quelque manière que ce soit des réclamations, dommages, pertes, dépenses, coûts ou responsabilités (y compris, sans s’y limiter, tout dommage direct ou indirect pour perte de profits, interruption d’activité ou perte d’information) résultant directement ou indirectement de votre confiance dans les informations et le matériel de ce site web.
